Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Mutacja pod kontrolą własnych białek komórki
6 grudnia 2009, 09:52Translokacje chromosomowe, czyli zmiana położenia znacznych fragmentów DNA w obrębie genomu osobnika, mogą zachodzić z powodu oddziaływania białek kontrolujących aktywność genów - udowadniają naukowcy z University of California.
Denisowiane byli pierwszymi Tybetańczykami?
6 grudnia 2018, 18:57Ludzie przybyli na Wyżynę Tybetańską dziesiątki tysięcy lat wcześniej, niż dotychczas sądzono. To zaś pozwala przypuszczać, że pierwszymi przedstawicielami gatunku Homo, którzy się tam znaleźli, byli denisowianie.
Bakterie przekazują „wspomnienia” potomstwu bez ich kodowania w genach?
30 sierpnia 2024, 08:33Komórki bakterii potrafią „zapamiętać” krótkotrwałe tymczasowe zmiany w samych sobie i otoczeniu. I mimo że zmiany te nie zostają zakodowane w genomie, mogą być przekazywane potomstwu przez wiele pokoleń. Odkrycie dokonane przez naukowców z Nortwestern University i University of Texas nie tylko rzuca wyzwanie naszemu rozumieniu biologii najprostszych organizmów oraz sposobom, w jaki przekazują i dziedziczą cechy fizyczne. Może również zostać wykorzystane w medycynie.
Sposób na tanie i szybkie sekwencjonowanie
24 grudnia 2009, 11:31Naukowcy z Uniwersytetu Bostońskiego opracowali metodę sekwencjonowania DNA pozwalającą na uniknięcie amplifikacji, czyli namnażania materiału pobranego do badania. To ogromny krok naprzód, ponieważ można w ten sposób pominąć niezwykle kosztowny i czasochłonny etap procedury.
Nasi bezpośredni przodkowie pochodzili z Botswany?
30 października 2019, 12:00Autorzy nowych badań twierdzą, że ojczyzną współczesnych ludzi jest Botswana. To właśnie tam, w delcie rzeki Okawango, miała przed 200 000 laty pojawić się i rozwijać pierwsza populacja człowieka współczesnego.
Żyły wszędzie, a nikt ich nie widział
20 stycznia 2011, 21:54Odkrycie w obecnych czasach całej nowej gromady organizmów wydaje się nieprawdopodobne. A jednak jest to możliwe: naukowcy odkryli nieznaną wcześniej gromadę alg, na dodatek potrafiących żyć zarówno w słodkiej jak i słonej wodzie.
Szczep E. coli może wywoływać nowotwór jelita grubego. Jest on... sprzedawany w probiotykach
28 lutego 2020, 09:56To pierwsze badania, podczas których wykazano istnienie bezpośredniego związku pomiędzy obecnością bakterii zamieszkujących nasze ciało a pojawieniem się zmian genetycznych prowadzących do nowotworu.
Żelazo i miedź blokują naprawę DNA
24 maja 2011, 12:18Nauka stale dochodzi przyczyn chorób neurodegeneracyjnych, np. alzheimeryzmu czy parkinsonizmu. Wiadomo było, że reaktywne formy tlenu (RFT) uszkadzają DNA, teraz okazało się, że nadmierne ilości miedzi i żelaza w regionach mózgu związanych z danym zaburzeniem (czyli np. w istocie czarnej w przypadku choroby Parkinsona) nie tylko ułatwiają powstawanie RFT, ale i uniemożliwiają enzymom naprawę zniszczonego kwasu dezoksyrybonukleinowego.
Test z krwi pomaga wykryć ponad 50 typów nowotworów
31 marca 2020, 12:18Naukowcy opracowali czuły i swoisty test z krwi, który pomaga wykryć ponad 50 typów nowotworów. Test opracowany przez firmę GRAIL wykorzystuje sekwencjonowanie bisulfitowe do określenia wzorca metylacji. W komórkach nowotworowych jest on często wyraźnie inny niż w prawidłowych komórkach. Wyniki badań ukazały się w piśmie Annals of Oncology.
